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吴冰冰教授出席2020山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会并作精彩报告
    来源: 齐鲁儿童医院      作者: 文/辛红美 图/张豪正 核稿:刘毅、王昆    字号:[  ]
   发表时间: [2020年11月27日]       阅读次数:259次

20201127-28日,“山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会”在美丽的泉城济南召开,大会邀请复旦大学附属儿科医院吴冰冰教授出席并做了题为《新生儿罕见病早期诊断和干预》的学术报告。

吴冰冰复旦大学附属儿科医院分子医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任上海市医学会分子诊断分会委员,中华医学会儿科学分会罕见病学组秘书。研究方向儿童遗传性疾病的分子诊断,2012年至2013年作为访问学者前往美国哈佛医学院波士顿儿童医院DNA实验室进修一年,熟练掌握多种分子基因诊断技术。回国后运用基因芯片,高通量测序等技术建立了多种儿童遗传性疾病致病基因的检测方法,协助临床医师对上百种疑难罕见病进行诊断并提供遗传咨询。擅长基因组拷贝数异常分析,单基因或外显子组数据分析,儿童遗传性疾病基因报告解读和咨询等。

报告中,吴冰冰教授分别从新生儿疾病涉及的遗传因素、遗传病测序诊断技术、新生儿基因组计划数据库(CNGP)等方面进行了阐述,指出早期基因检测在新生儿诊治中具有较高临床价值。随后吴教授分享了几个典型遗传病案例,提出从疑难危重症病例的快速诊断需求、家系WES快速诊断流程的建立到危重症病例快速诊断分子探索的重要性。

吴冰冰教授的讲座生动细致、内容丰富,现场不断地传来赞叹与掌声。会后,我院专家与吴教授进行了互动交流。此次学术活动为我院科研工作者和临床医生搭建了一个与国际顶级专家进行面对面学术交流的平台,进一步开拓了研究思路。

会议现场

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